Respuestas cortesía de Ana Isabel (@nytavdiaz)
Actualizadas con las respuestas oficiales provisionales del ministerio.
Estas respuestas reflejan la opinión de aquellos voluntarios que han elegido participar en la Iniciativa MIR 2.0 de respuesta al examen MIR de enero de 2024. (La numeración se corresponde con la Versión 0 del examen)
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Índice de contenidos
Pregunta 33.
Una de las siguientes enfermedades se produce por hipermetilación de una expansión de tripletes CGG en la región promotora:
1. Enfermedad de Hungtinton.
2. Ataxia de Friedreich.
3. Síndrome del cromosoma X frágil.
4. Distrofia miotónica tipo 1.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen HTT tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina que parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro.
El defecto en el gen resulta en que una parte del ADN, llamada «repetición CAG», ocurra muchas más veces de lo normal.
El número aumentado de repeticiones CAG resulta en una versión demasiado grande de la proteína huntingtina que se quiebra en varios pedazos que se acumulan y son tóxicos para las neuronas, lo que provoca las señales y síntomas de la enfermedad.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad de base monogénica autosómica recesiva. La alteración genética se localiza en un gen del cromosoma 9. La mutación del gen consistente en una repetición de un triplete GAA, produce una disminución de la frataxina en las mitocondrias que altera el metabolismo energético de la célula, lo que favorece la acumulación de hierro, que al oxidarse estimula la formación de radicales que producen un daño celular irreversible.
El síndrome del cromosoma X-frágil está causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 (Xq27.3) debido a la expansión progresiva y la subsecuente metilación de repeticiones del trinucleótido (CGG)n en la región 5′ no traducida del gen. Este gen codifica la FMRP, una proteína de unión al RNA que regula la síntesis proteica y otras vías de señalización en las dendritas neuronales. Se cree que el silenciamiento del gen FMR1 reduce la plasticidad sináptica y la modulación en el cerebro, incluyendo el hipocampo.
La distrofia miotónica tipo 1 es una miopatía caracterizada por miotonía, atrofia y debilidad muscular con afectación multiorgánica, cuyas características clínicas más destacables son los problemas respiratorios, arritmias por defectos en el sistema de conducción del músculo cardíaco, cataratas precoces, hipogonadismo, resistencia a la insulina, hipersomnia y calvicie frontal. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta (en promedio, un caso cada 8.000 personas). Se asocia con anomalías en el locus 19q13.3 (repetición anormalmente elevada del triplete citosina, timina, guanina [CTG]).
RESPUESTA CORRECTA: 3.
pregunta 73.
En relación con la tos ferina producida por la Bordetella pertussis señale la afirmación correcta:
1. En la exploración clínica de la tos ferina es habitual la presencia de sibilancias en la auscultación pulmonar.
2. La azitromicina es el antibiótico de elección para el tratamiento en todos los grupos de edad.
3. El «gallo» (esfuerzo inspiratorio masivo) se produce fundamentalmente en los niños menores de 2 meses de edad.
4. Los vómitos posteriores al episodio paroxístico de tos son extremadamente raros.
La tosferina o pertussis es una infección respiratoria causada por la bacteria Bordetella pertussis (B. pertussis). Es una infección endémica a nivel mundial, con un patrón epidémico cíclico y altamente contagiosa. Afecta a todos los grupos de edad, con importante morbimortalidad en menores de 3-4 meses. Tras un periodo de incubación de 4-21 días, los pacientes presentan síntomas de infección respiratoria de vías altas, como rinorrea, febrícula y tos. Esta fase catarral o prodrómica puede durar de una a dos semanas. Es la fase de máxima contagiosidad y es clínicamente indistinguible de un catarro común. La fase catarral viene se guida de una fase paroxística (2-6 semanas), en la que se presentan los clásicos síntomas pertusoides: accesos de tos paroxística (unos 5-10 episodios en una misma espiración), ini cialmente de predominio nocturno, que pueden terminar con el característico estridor o “gallo” inspiratorio, con el que comienza un nuevo acceso. Frecuentemente, los accesos de tos pueden ser rubicundizantes, cianosantes y emetizantes. El paciente suele estar asintomático entre los episodios. Los neonatos y lactantes pequeños pueden no tener fase catarral, ni aparición de gallo inspiratorio.
El tratamiento antibiótico elimina B. pertussis de nasofaringe y, por tanto, reduce el riesgo de transmisión. El efecto de la antibioterapia sobre la duración e intensidad de la tos es controvertido, postulándose que disminuiría la duración de los síntomas. En cualquier caso, el efecto sería nulo si se administra tras los primeros 14-21 días de la infección11. Ningún tratamiento sintomático ha mostrado suficiente evidencia sobre el alivio de los paroxismos de tos o la prevención de complicaciones, incluidos broncodilatadores, corticoesteroides, antihistamínicos y antitusivos. Los macrólidos eritromicina, azitromicina y claritromicina son el tratamiento antibiótico de elección. Azitromicina y claritromicina tienen una dosificación más cómoda y son mejor tolerados.
RESPUESTA CORRECTA: 2.
pregunta 74.
Paciente de 3 años que acude a urgencias de un hospital. En el triángulo de evaluación pediátrica muestra alteración de 2 lados: apariencia y circulatorio. En la exploración destaca una presión arterial de 60/30 mmHg y un exantema eritematoso macular generalizado. Los exámenes complementarios muestran elevación de urea y creatinina, alargamiento del tiempo de protrombina, fibrinógeno bajo, plaquetas 50.000/mm3 y elevación de transaminasas. En el hemocultivo se aísla estreptococo del grupo A. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?:
1. Fascitis estreptocócica.
2. Glomerulonefritis postestreptocócica.
3. Shock tóxico estreptocócico.
4. Escarlatina.
La alteración del triángulo de evaluación pediátrica de nuestro paciente nos habla de que existe un shock. El aislamiento en el hemocultivo de S. pyogenes ( o S. del grupo A) nos da la causa. El síndrome del shock tóxico estreptocócico (SSTE) es una de las formas más graves de enfermedad invasiva por Streptococcus pyogenes. El SSTE se define por el desarrollo precoz de hipotensión y fracaso multiorgánico junto al aislamiento en una localización estéril de S. pyogenes, como en el caso de nuestro paciente.
RESPUESTA CORRECTA: 3.
pregunta 75.
Acerca de la bronquiolitis aguda en la infancia, señale la respuesta correcta:
1. El virus respiratorio sincitial (VRS) es la segunda causa de bronquiolitis aguda y neumonía vírica en menores de 1 año.
2. Se recomienda la administración de palivizumab para proteger a niños con riesgo alto contra las complicaciones graves de la enfermedad por el VRS.
3. La bronquiolitis se produce por obstrucción y colapso de las vías respiratorias de mediano y gran calibre durante la espiración.
4. El tratamiento se basa en aerosoles de suero salino hipertónico, adrenalina y/o beta-2 agonistas según la gravedad.
La bronquiolitis es la infección respiratoria aguda de vías respiratorias inferiores más frecuente en niños menores de un año y supone el 18% de todas las hospitalizaciones pediátricas. En 1993, McConnochie estableció unos criterios clínicos para definir la bronquiolitis:
• Primer episodio agudo de sibilancias en un niño menor de 24 meses.
• Disnea espiratoria.
• Existencia de pródromos catarrales.
Habitualmente está causada por virus y se caracteriza por inflamación aguda, edema y necrosis de las células epiteliales de los bronquios más pequeños, junto con hipersecreciónde moco. El virus respiratorio sincitial (VRS) es el virus detectado con más frecuencia en los niños con bronquiolitis, seguido por rinovirus, bocavirus (HBoV), adenovirus, metapneumovirus (hMPV), y con menos frecuencia parainfluenza y virus de la gripe.
El tratamiento de la bronquiolitis se basa fundamentalmente en medidas de apoyo o de soporte, no siendo necesario el uso de fármacos de forma rutinaria.
En relación a los β2-agonistas (salbutamol), algunos estudios han mostrado cierto efecto beneficioso cuando se valora como medida principal del efecto la mejoría clínica a través de una escala clínica. Su uso no afecta a la resolución del proceso, no modificando la tasa de ingresos ni los días de hospitalización. De ahí que el salbutamol no deba ser utilizado de forma sistemática en el tratamiento de la bronquiolitis en lactantes previamente sanos. Aunque es cierto que puede haber un subgrupo de pacientes respondedores, no está bien establecido quiénes son ni cuáles serían sus características fenotípicas. En caso de que se considere oportuna la utilización de un broncodilatador, se recomienda realizar una prueba terapéutica y solo continuar con el tratamiento si existe respuesta clínica. La adrenalina nebulizada se ha utilizado también como broncodilatador. Comparada con placebo, algunos estudios han observado una cierta mejoría clínica (escala de síntomas) en pacientes no ingresados, así como una ligera disminución de la tasa de ingresos, pero no han observado diferencias en cuanto a la duración de la estancia hospitalaria. Por tanto, no hay datos suficientes que apoyen el uso rutinario de adrenalina en pacientes hospitalizados ni ambulatorios, salvo en casos graves como medicación de rescate.
La prevención se basa en medidas higiénicas y en la administración de palivizumab, anticuerpo IgG monoclonal humanizado que inhibe específicamente el epítopo del sitio antigénico A de la glucoproteína F, muy estable en todos los serotipos del VRS (Actualmente ha sido sustituido por Niservimab, anticuerpo monoclonal dirigido contra el epítopo θ de la configuración prefusión de la proteína F, que es 50 veces más potente que el palivizumab y que con una sola inyección mantiene niveles protectores, al menos, durante 150 días. Se recomienda en lactantes menores de seis meses y hasta los dos años en los grupos de riesgo para esta enfermedad).
RESPUESTA MÁS CORRECTA: 2
pregunta 76.
Niña de 10 años que presenta en un análisis una importante elevación de transaminasas, que persiste en controles posteriores. Entre los estudios complementarios destaca la presencia en sangre de anticuerpos antimicrosómicos de hígado-riñón tipo 1 (anti-LKM-1). El cuadro que presenta tiene todas las características siguientes, EXCEPTO una de las siguientes:
1. Hipogammaglobulinemia.
2. En la biopsia hepática presentará una típica hepatitis de interfase.
3. Es más frecuente en el sexo femenino.
4. Se trata de una hepatitis autoinmune tipo 2.
Los anticuerpos anti-LKM1 están presentes típicamente en una hepatitis autoinmune tipo 2. Dicha enfermedad es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por una presentación clínica que se manifiesta como hepatitis criptogénica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elevación de los niveles séricos de aminotransferasas, hipergammaglobulinemia/ inmunoglobulina G elevada, y presencia de autoanticuerpos circulantes, específicamente anticuerpos antimicrosomales hígado-riñon tipo 1 (anti-LKM1) y anticuerpos frente a la proteína citosólica hepática tipo 1 (anti-LC1). La enfermedad se manifiesta típicamente en la infancia o en la adolescencia con un inicio agudo, a menudo con insuficiencia hepática aguda. Suele ser necesario instaurar un tratamiento inmunosupresor a largo plazo. Las enfermedades autoinmunes concomitantes son la tiroiditis autoinmune, la diabetes mellitus y el vitíligo.
RESPUESTA CORRECTA: 1.
pregunta 77.
Paciente de 2 años con fiebre, conjuntivitis, rinorrea y tos repetitiva. Su estado vacunal es desconocido. En la exploración presenta en la mucosa oral, a la altura de los premolares, puntos de color blanco azulado rodeados de un halo eritematoso. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?:
1. Enfermedad de Kawasaki.
2. Escarlatina.
3. Rubeola.
4. Sarampión.
El sarampión es una infección viral muy contagiosa que aparece con mayor frecuencia en niños. Se manifiesta con fiebre, tos, rinitis, conjuntivitis, un enantema (manchas de Koplik) en la mucosa oral y exantema maculopapuloso que se disemina en dirección cefalocaudal; las complicaciones sobre todo la neumonía o la encefalitis, pueden ser letales, en particular en áreas donde la medicina está menos desarrollada. Las complicaciones, sobre todo la neumonía o la encefalitis, pueden ser letales, sobre todo en áreas con recursos sanitarios insuficientes. El diagnóstico suele ser clínico. El tratamiento es sintomático. La vacunación resulta eficaz para la prevención.
RESPUESTA CORRECTA: 4.
pregunta 78.
Niña de 18 meses procedente de un país africano que acaba de ser adoptada y es atendida en consulta para un examen de salud. En la analítica se observan unos niveles de vitamina D muy bajos. Respecto a este hallazgo ¿cuál es el dato exploratorio menos probable?:
1. Persistencia de fontanela anterior.
2. Ensanchamiento de muñecas y rodillas.
3. Hepatomegalia.
4. Genu valgo.
La paciente presenta un raquitismo.
Son alteraciones óseas propias del raquitismo florido:
• Craneotabes: la manifestación inicial. Sensación de abolladura al presionar sobre el área occipital o parietal del cráneo.
• Otras alteraciones craneales: fontanela grande y con cierre retrasado, aspecto “cuadrado”-“caput cuadratum” o plagiocefalias posturales muy intensas.
• Incurvaciones de los huesos largos que soportan el peso del cuerpo. En el lactante que ya se pone de pie, las tibias se incurvan; en el que gatea, pueden incurvarse los antebrazos. Genu varo o genu valgo (“knock knees”).
• Cifosis.
• Deformidades pélvicas que producirán en las niñas futuras distocias de parto.
• Ensanchamiento de muñecas y rodillas. También es un signo precoz.
• Deformidades torácicas: rosario costal, por hipertrofia de las uniones costocondrales. Surco de Harrison, producido por la acción del diafragma sobre unas costillas maleables. “Tórax en paloma”, por la proyección del esternón y su cartílago hacia delante.
• Retraso del crecimiento. Además, las deformidades de extremidades y la cifosis hacen que la estatura sea aún más reducida.
Otros hallazgos extraóseos que pueden asociarse
• Retraso en la dentición y defectos del esmalte dentario. Caries generalizadas.
• Irritabilidad, posiblemente por dolor óseo.
• Hipotonía muscular y ligamentosa.
• Retraso del desarrollo psicomotor, con retraso en el inicio de la marcha.
• Aumento de la sudoración, sobre todo, occipital.
• Anemia: por déficit de hierro concomitante o por infecciones de repetición.
• Neumopatía raquítica: alteración respiratoria condicionada por la hipotonía y las deformidades torácicas.
• Infecciones de repetición: sobre todo, respiratorias, asociadas a lo anterior y/o al déficit de vitamina D.
• Hipocalcemia: puede producir espasmo carpo-pedal, laringoespasmo y, en casos en que sea muy importante, tetania clínica o convulsiones por hipocalcemia. También se han descrito miocardiopatías. La hipocalcemia se produce principalmente en el inicio del cuadro, cuando todavía no ha dado tiempo a que la PTH la contrarrestre, o en los cuadros muy evolucionados, cuando los mecanismos de compensación fracasan. Es típico de los lactantes más pequeños. El calcio sérico suele ser inferior a 7 mg/dL(5).
RESPUESTA CORRECTA: 3.
pregunta 79.
La puntuación de Apgar es un método práctico en la valoración del recién nacido. Incluye todos los siguientes signos EXCEPTO uno. ¿Cuál?:
1. Frecuencia cardiaca.
2. Frecuencia respiratoria.
3. Tono muscular.
4. Color.
El test de Apgar es un método de evaluación de la adaptación y vitalidad del recién nacido tras el nacimiento. Su utilización está generalizada en gran número de países.
La prueba debe su nombre a la Dra. Virginia Apgar, una famosa anestesista obstétrica americana, que en 1952 propuso este método simple y repetible, buscando averiguar rápidamente la situación de los recién nacidos y valorar así los efectos, en ellos, de la anestesia que recibían sus madres.
Se lleva a cabo al minuto y a los cinco minutos de nacer. Esta evaluación la puede hacer el pediatra o la enfermera que asiste al recién nacido. En el test se puntúan 5 datos o parámetros:
-Color de la piel.
-Tono muscular.
– Frecuencia cardíaca
-Respiración
-Reflejos
RESPUESTA CORRECTA: 2.
pregunta 80.
Niño de 8 años, atendido por dolor abdominal de 2 días de evolución. La noche anterior presentó una deposición con sangre. Esta mañana se ha levantado con dolor en ambos tobillos, no quiere andar y le han visto unas manchas en las piernas. A la exploración presenta buen estado general, auscultación normal, abdomen doloroso a la palpación sin signos irritación peritoneal. En la esfera ORL solo se aprecia una faringe roja. Presenta lesiones petequiales y equímosis en ambas piernas con inflamación de ambos tobillos. El diagnóstico clínico más probable con los datos aportados es:
1. Púrpura de Schönlein-Henoch.
2. Sarampión.
3. Enfermedad de Kawasaki.
4. Escarlatina.
La Púrpura de Schönlein-Henoch es una vasculitis leucocitoclástica, la más común en la infancia. Se caracteriza por una púrpura palpable, artritis o artralgias, dolor cólico abdominal o hemorragia gastrointestinal y nefritis.
RESPUESTA CORRECTA: 1.
pregunta 81.
El síndrome hemolítico-urémico es una de las causas más frecuentes de insuficiencia renal aguda en niños pequeños. Se caracteriza típicamente por todo lo siguiente, EXCEPTO:
1. Anemia hemolítica microangiopática.
2. Trombocitopenia.
3. Alargamiento de los tiempos de coagulación (TPTA y protrombina).
4. Puede desencadenarlo una infección
El SHU típico es el causante del 90% de los casos de SHU. Es más frecuente en niños menores de cinco años. Se debe a la infección entérica producida por bacterias productoras de toxinas shiga, fundamentalmente a E. Coli (STEC) del serotipo O157-H76-8, aunque también pueden estar implicados otros serotipos de E. Coli (O104:H4, O11:H2, O26:H11…) u otras bacterias (Shygella, Citrobacter). En la analítica se encontrarán las alteraciones Características:
- Anemia hemolítica microangiopática, con cifras de hemoglobina frecuentemente inferiores a 9 g/dl, esquistocitos en sangre periférica, LDH elevada, descenso de hapto globina y Coombs directo negativo. Trombopenia con cifras inferiores a 150 000/mm 3 , frecuentemente por debajo de 100 000/mm 3 .
• Datos de insuficiencia renal con elevación de urea y creatinina, y alteraciones hidroelectrolíticas frecuentes como hiponatremia, hiperpotasemia o acidosis metabólica.
• Puede haber afectación hepática o pancreática con elevación de transaminasas, amilasa y lipasa.
• Leucocitosis con desviación izquierda que se relaciona con peor pronóstico.
• La coagulación habitualmente es normal.
RESPUESTA CORRECTA: 3.
pregunta 93.
Niño de 7 años que acude a urgencias por un cuadro de 12 horas de evolución de fiebre, cefalea, rigidez de nuca y petequias en tronco y piernas, con importante afectación del estado general. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?:
1. Es esperable encontrar diplococos grampositivos en el líquido cefalorraquídeo.
2. La etiología más probable es el neumococo.
3. Será necesario hacer quimioprofilaxis en las personas que hayan estado en contacto íntimo con el paciente.
4. El tratamiento empírico inicial más apropiado es el aciclovir.
Se trata del cuadro típico de una meningitis aguda bacteriana.
Entre los 3-10 años de edad, la etiología más frecuente es N. meningitidis y S.pneumoniae. Sin embargo, las petequias aparecen más frecuentemente en las producidas por N. meningitidis (meningococo, diplococo gran-negativo), siendo necesario hacer quimioprofilaxis en los contactos del paciente lo antes posible. El tratamiento empírico inicial será cefotaxima/cefriaxona.
RESPUESTA CORRECTA: 3.
pregunta 119.
Ante un recién nacido a término cianótico con pO2 de 30 mmHg, hipertrofia de ventrículo derecho en el electrocardiograma e imagen «de huevo» en la radiografía de tórax ¿cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?:
1. Dextro-transposición de grandes arterias.
2. Persistencia del ductus arterioso.
3. Tetralogía de Fallot.
4. Enfermedad de Ebstein.
Cardiopatías congénitas cianosantes:
-Tetralogía de Fallot: corazón en forma de zueco. Hipertrofia de VD.
-Trasposición de grandes vasos: corazón en forma de huevo porque el pedículo de los grandes vasos apenas se aprecia en la silueta cardiaca.
-Enfermedad de Ebstein: Hay un espectro notablemente amplio de manifestaciones, que van desde cianosis grave en recién nacidos, cardiomegalia, cianosis leve en la infancia, intolerancia al ejercicio en los adolescentes, hasta arritmias auriculares o taquicardia paroxística supraventricular en un adulto previamente asintomático. Los hallazgos en la radiografía de tórax incluyen un grado variable de cardiomegalia con bordes de la aurícula derecha prominentes. Un subgrupo de lactantes con anomalía de Ebstein grave tiene cardiomegalia masiva, conocida como sombra cardíaca de pared a pared.
La persistencia del ductus arterioso no produce cianosis.
RESPUESTA CORRECTA: 1.
Mucha suerte a todos y después de corregir, a descansar, que bien os lo habéis ganado
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