Respuestas Genética e Inmunología del examen MIR 2019

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imagen nº30
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Respuestas cortesía de @alvaromartinmd (No sólo Medicina…).

Un año más, y ya van 3, gracias a la iniciativa de casimedicos.com MIR2.0 tengo la suerte de poder contestar y analizar las preguntas de Genética del examen MIR 2019. Hago un breve descanso en mi preparación del USMLE y aquí os dejo las 6 preguntas de genética que ha tenido este MIR, ninguna de ellas especialmente difícil y ningún tema nuevo este año. La única novedad ha sido introducir una imagen de cariotipo bastante sencilla y sobre un síndrome que ha aparecido en convocatorias anteriores. Si estás leyendo esto y acabas de hacer el MIR enhorabuena y anímate a dejar tus impresiones en los comentarios; si estás preparando el examen, mucho ánimo y espero que estas preguntas te ayuden en tu preparación. Vamos con ellas:

( Al contestar cada pregunta te aparecerá el botón continuar para ver las siguientes )

30.- Pregunta vinculada a la imagen nº30
Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
imagen nº30
imagen nº30
Síndrome de Turner.
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome del maullido de gato.
Síndrome de Down.

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

49.- Una mujer portadora sana de mutación en CFTR planea tener descendencia y consulta sobre las probabilidades de tener un hijo con Fibrosis quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano), ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?:
1/90
1/120
1/150
1/180

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

50.- Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 1177RA en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?
El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica)
La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice con independencia de su sexo.
La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes de sexo femenino pero a ningún varón.
Ningún descendiente heredará la enfermedad.

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

51.- Con respecto al estudio genético de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 (gen HFE), señalar la respuesta FALSA:
Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.
Es útil en la evaluación de riesgo en familiares de individuos afectos.
El gen HFE. está en el locus del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (HLA) en el cromosoma 6, en humanos.
Las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE son muy prevalentes en la población caucásica.

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

52.- Señale la respuesta lNCORRECTA respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal:
La presencia de una alteración en los mecanismos de reparación del ADN que afectan a las proteínas del sistema MMR (MissMatch Repair) da lugar a un exceso de mutaciones e inestabilidad de microsatélites. Esto ocurre en aproximadamente el 15% de los cánceres colorrectales esporádicos y en los asociados al síndrome de Lynch.
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se asocia a la presencia de mutaciones germinales en genes reparadores del ADN (MLH1, MLH2, MSH6, PMS2).
Las mutaciones germinales en el gen APC se asocian al cáncer colorrectal asociado a la poliposis hereditaria.
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

53.- ¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?
Enfermedad de Wilson.
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica de Steinert
Temblor/ataxia asociado a X frágil

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

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Respuestas Genética e Inmunología del examen MIR 2019

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anatomia5o

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