Respuestas Genética e Inmunología del examen MIR 2019

0
4696
imagen nº30
imagen nº30

Respuestas cortesía de @alvaromartinmd (No sólo Medicina…).

Un año más, y ya van 3, gracias a la iniciativa de casimedicos.com MIR2.0 tengo la suerte de poder contestar y analizar las preguntas de Genética del examen MIR 2019. Hago un breve descanso en mi preparación del USMLE y aquí os dejo las 6 preguntas de genética que ha tenido este MIR, ninguna de ellas especialmente difícil y ningún tema nuevo este año. La única novedad ha sido introducir una imagen de cariotipo bastante sencilla y sobre un síndrome que ha aparecido en convocatorias anteriores. Si estás leyendo esto y acabas de hacer el MIR enhorabuena y anímate a dejar tus impresiones en los comentarios; si estás preparando el examen, mucho ánimo y espero que estas preguntas te ayuden en tu preparación. Vamos con ellas:

( Al contestar cada pregunta te aparecerá el botón continuar para ver las siguientes )

30.- Pregunta vinculada a la imagen nº30
Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
imagen nº30
imagen nº30
Síndrome de Turner.
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome del maullido de gato.
Síndrome de Down.
49.- Una mujer portadora sana de mutación en CFTR planea tener descendencia y consulta sobre las probabilidades de tener un hijo con Fibrosis quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano), ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?:
1/90
1/120
1/150
1/180

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

50.- Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 1177RA en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?
El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica)
La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice con independencia de su sexo.
La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes de sexo femenino pero a ningún varón.
Ningún descendiente heredará la enfermedad.

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

51.- Con respecto al estudio genético de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 (gen HFE), señalar la respuesta FALSA:
Es la prueba de elección en el cribado de la enfermedad.
Es útil en la evaluación de riesgo en familiares de individuos afectos.
El gen HFE. está en el locus del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (HLA) en el cromosoma 6, en humanos.
Las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE son muy prevalentes en la población caucásica.

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

52.- Señale la respuesta lNCORRECTA respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal:
La presencia de una alteración en los mecanismos de reparación del ADN que afectan a las proteínas del sistema MMR (MissMatch Repair) da lugar a un exceso de mutaciones e inestabilidad de microsatélites. Esto ocurre en aproximadamente el 15% de los cánceres colorrectales esporádicos y en los asociados al síndrome de Lynch.
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se asocia a la presencia de mutaciones germinales en genes reparadores del ADN (MLH1, MLH2, MSH6, PMS2).
Las mutaciones germinales en el gen APC se asocian al cáncer colorrectal asociado a la poliposis hereditaria.
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

53.- ¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?
Enfermedad de Wilson.
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica de Steinert
Temblor/ataxia asociado a X frágil

¡Eso es Correcto!

¡Incorrecto!

¡Comparte el quiz para que puedas ver tus resultados!

Subscribe to see your results

Respuestas Genética e Inmunología del examen MIR 2019

Obtuve %%score%% de %%total%%

%%description%%

%%description%%

Loading...

Estas respuestas no son las oficiales ( las actualizaremos con las mismas en cuanto salgan) sólo reflejan la opinión de aquellos voluntarios que han elegido participar en la Iniciativa MIR 2.0 de respuesta al examen MIR.

Te animamos a que compartas esta pagina con tus amig@s. Puedes comentar sobre este tema en el foro y/o en los comentarios de esta entrada.

LAS RESPUESTAS TAMBIÉN SE PUBLICARÁN EN LOS DIFERENTES BLOGS DE LOS PROFESIONALES QUE PARTICIPAN EN LA INICIATIVA.
OS PEDIMOS DESDE AQUÍ LA MÁXIMA DIFUSIÓN A LA INICIATIVA PARA QUE LLEGUE AL MÁXIMO DE OPOSITORES MIR PRESENTES Y FUTUROS PARA QUE LES SEA DE AYUDA.

¿De cuánta utilidad te ha parecido este contenido?

¡Haz clic en una estrella para puntuarlo!

Promedio de puntuación 4 / 5. Recuento de votos: 1

Hasta ahora, ¡no hay votos!. Sé el primero en puntuar este contenido.

Ya que has encontrado útil este contenido...

¡Sígueme en los medios sociales!

¡Siento que este contenido no te haya sido útil!

¡Déjame mejorar este contenido!

Dime, ¿cómo puedo mejorar este contenido?

¿Qué te ha parecido?¿Te resultó útil? Si así fuera, compártelo para que se difunda y nos apoyemos entre nosotros, los casiMedicos, ¡gracias! Puedes dejarme tus comentarios abajo.

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.