Preguntas Genética. MIR 2010 – 29 enero 2011

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Importante. La numeración de estas preguntas equivale a la versión 1 del examen.

VERSIÓN 1: PREGUNTA 199: Una mujer (Consultante) de 31 años de edad y asintomática, presenta gestación de 10 semanas según estudio ecográfico (primípara). Su hermano menor (caso índice) de 26 años está afecto de ataxia y diagnosticado genéticamente como portador heterocigoto de una mutación expansiva de 70 repeticiones CAG en el gen SCA3 (cromosoma 14). La Consultante se deriva a la consulta de consejo genético donde se valora una posible biopsia de corion para estudiar el genotipo fetal. ¿está indicado este procedimiento invasivo como diagnóstico pre-natal (DPN) en este caso?
1. Está indicado tras estudiar el genotipo de la Consultante y únicamente si éste es heterocigoto.
2. No está indicado, puesto que la ataxia SCA3 es de penetrancia completa y la Consultante está asintomática y por tanto no ha heredado la mutación.
3. Puede estar indicado en el siguiente embarazo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y detectar la mutación en el mismo.
4. La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo que no existe riesgo apreciable de transmisión de la enfermedad y el DPN no está indicado.
5. Está indicado sea cual fuere el genotipo de la Consultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia materna (transmitida por las mujeres).

La SCA3 es la Ataxia espinocerebelar tipo 3 también llamada enfermedad de Machado-Joseph. Se produce por mutaciones en el gen ATXN3 por el mecanismo de expansión de repetición de tripletes CAG. Los afectos tienen entre 52 y 86 repeticiones del triplete CAG en heterocigosis con penetrancia completa.

El que tiene la mutación en heterocigosis padece la enfermedad pues su patrón de herecia es autosómico dominante. En este caso clínico el que padece la enfermedad y tiene el gen mutado en heterocigosis es el hermano (de 26 años) de la gestante.

Pienso que antes de hacer la biopsia de corion habría que hacerle el estudio a la mujer gestante para conocer cual es su estatus en cuanto al gen ATXN3. Ella tiene un 50% por ciento de posibilidades de portar la mutación y de padecer la enfermedad, pero al tener 31 años pienso que ya debía haber tenido síntomas. No obstante, yo le haría el test genético a la gestante para curarme en salud. Si saliera sin mutación, no habría más que hacer porque ya no se transmitiría la enfermedad. Si saliera portadora de la mutación, entonces le haría la biopsia de corion.

La respuestas 1 y 2 son ambas ciertas, pero creo que la respuesta 1 es más cierta que la 2.

Más información en este enlace: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1196/

En este enlace se puede ver la nomenclatura del gen, y se dice que el gen SCA3 es lo mismo que decir gen ATXN3: http://www.genenames.org/

publicado en

http://toleranciaydestruccion.blogspot.com/2011/02/mir-20-preguntas-de-genetica.html

anatomia5o

1 Comentario

  1. En contra de cuanto ahí se dice, considero la respuesta “2” totalmente incorrecta. Puesto que el ser asintomática de la madre a los 31 años no significa que ella no haya heredado la mutación SCA3… los síntomas pudieran aparecer a una edad más tardía.

    Solamente es corrrecta la “1”.

    Miguel-A. Cibrián (no soy médico, sino paciente de ataxia).

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