Respuestas comentadas a las preguntas de Genética del examen MIR 2022

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Respuestas comentadas a las preguntas de Genética del examen MIR 2022
Respuestas comentadas a las preguntas de Genética del examen MIR 2022

Respuestas cortesía de Ana Isabel (@nytavdiaz)

Actualizadas con las respuestas oficiales provisionales del ministerio.
Estas respuestas reflejan la opinión de aquellos voluntarios que han elegido participar en la Iniciativa MIR 2.0 de respuesta al examen MIR de enero de 2022. (La numeración se corresponde con la Versión 0 del examen)

Pregunta 24

Pregunta asociada a la imagen 24.
En esta genealogía se observa un patrón de herencia autosómica dominante con un salto de generación en II-1 (su padre I-1 y su hijo III-1 están afectados por la enfermedad mientras que II-1 no la manifiesta). ¿Cómo se llama este fenómeno?:

1.Herencia mitocondrial.

2.Expresividad variable.

3.Penetrancia incompleta.

4.Variación en el fenotipo debida al ambiente.

La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividad variable se aplica a enfermedades con cualquier patrón de herencia.
La penetrancia incompleta no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una porción de ellos.
RC: 3.

Pregunta 33

Las diferentes clases (isotipos) de inmunoglobulinas (Ig) tienen diferentes funciones que dependen de los fragmentos Fc de sus cadenas pesadas. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:

1.La IgA se une al receptor poli-Ig (pIgR) para atravesar la placenta y participar en la defensa del neonato.

2.La IgG se une al receptor III para Fc-gamma (Fc-gamma-RIII) de los fagocitos activando el proceso de opsonización.

3.La IgM se une a C1q y activa la vía clásica del complemento contribuyendo a la eliminación de bacterias extracelulares.

4.La IgE se une al receptor para Fc-épsilon (Fc-épsilon-R) y activa a eosinófilos y mastocitos participando en la defensa frente a los helmintos.

La IgM (1) está formada por cinco unidades básicas de inmunoglobulina unidas entre si por una pieza J y se encuentra presente en el plasma. Tiene diez sitios de unión con antígeno y es secretada principalmente en respuestas humorales primarias timodependientes y en respuestas timoindependientes. Es de baja afinidad pero presenta gran avidez por antígenos multivalentes especialmente bacterianos. Es una potente fijadora del complemento, al presentar cinco fragmentos Fc que unen al factor del complemento C1q. La IgM se encuentra también en la membrana de linfocitos B en forma de monómero, constituyendo los receptores idiotípicos de estas células.

La IgG (2) es la inmunoglobulina más abundante en el plasma, es monomérica y es producida en grandes cantidades durante respuestas secundarias a antígenos timodependientes. Sus principales funciones biológicas incluyen fijación del complemento, unión a receptores para Fc en células fagocíticas al opsonizar partículas durante la fogocitosis y unión a receptores en células NK durante la citotoxicidad mediada por anticuerpos (ADCC). Esta inmunoglobulina atraviesa la placenta confiriendo protección al feto durante el embarazo.

La IgA (3) se encuentra en lágrimas, leche, saliva y mucosa de los tractos intestinal y digestivo. Está formada por dos unidades básicas unidas por una pieza secretora sintetizada por las células epiteliales de las mucosas. Esta pieza secretora es un polipéptido responsable del trasporte de la IgA a través del epitelio. Ademas la proteje de la acción de enzimas proteolíticas presentes en las secresiones. Es sintetizada en grandes cantidades por acúmulos linfoides y placas de Peyer del intestino. No fija complemento ni es opsonina, sin embargo su importancia es enorme al impedir el ingreso de microorganismos y macromoléculas al organismo.

La IgE (4) se encuentra en muy bajas concentraciones en el suero de personas normales, y en mayores concentraciones en individuos atópicos. En estos últimos es responsable de los cuadros de hipersensibilidad mediada por un mecanismo de daño inmunológico tipo I de la clasificación de Gell y Coombs. El fragmento Fc de estas inmunoglobulinas presenta gran afinidad por receptores para Fc epsilon en células cebadas y basófilos. Al estar ubicada en su superficie y recibir el estímulo antigénico, la IgE induce su degranulación iniciando un proceso inflamatorio y produciendo la contracción del músculo liso. En condiciones normales, esta inmunoglobulina interviene en la respuesta inmune protectora contra parásitos especialmente helmintos.
RC: 1

Pregunta 34

En la inmunoterapia antitumoral basada en el uso de anticuerpos monoclonales contra puntos de control inmunológico (checkpoints) destaca el uso de los anticuerpos monoclonales que bloquean la interacción entre PD-1 y sus ligandos. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?:

1.La molécula PD-1 es un receptor inhibidor de los linfocitos T que se expresa mayoritariamente en linfocitos T naive.

2.La interacción de PD-1 y sus ligandos inhibe la activación de los linfocitos T en los ganglios linfáticos.

3.El bloqueo de PD-1 o de sus ligandos potencia la capacidad antitumoral de los linfocitos T CD8+.

4.El uso de este tipo de inmunoterapia no se debe combinar con tratamientos de quimioterapia.

PD1: Proteína que se encuentra en las células T que ayuda al cuerpo a mantener bajo control las respuestas inmunitarias. Cuando PD-1 se une a otra proteína llamada PD-L1, ayuda a evitar que las células T destruyan otras células, como las células cancerosas. Algunos medicamentos contra el cáncer, que se llaman inhibidores de puntos de control inmunitario se usan para impedir la acción de PD-1. Cuando se bloquea esta proteína, se sueltan los «frenos» del sistema inmunitario y aumenta la capacidad de las células T de destruir células cancerosas.
Rc: 3

Pregunta 35

Diferentes mutaciones en el gen AIRE (Autoimmune Regulator) causan una enfermedad rara denominada síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1). Respecto al gen ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?:

1.Está ligado al cromosoma X, por lo que el síndrome APS-1 también se conoce como IPEX (Inmunodesregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía ligada al cromosoma X).

2.Se expresa en los timocitos que no expresan CD4 ni CD8 (doble negativos) promoviendo su expansión y participando en el proceso de selección positiva en el timo.

3.Se expresa en las células T reguladoras controlando su función y siendo responsable del proceso de tolerancia periférica.

4.Se expresa en células epiteliales de la médula tímica regulando la expresión antígenos específicos de otros tejidos y participando en el proceso de selección negativa en el timo.

El SPA tipo 1 se asocia a un patrón de herencia autosómico recesivo, debido a variadas mutaciones del gen regulador autoinmune AIRE, el cual es un factor de transcripción humano localizado en el cromosoma 21q22.3, compuesto de 14 exones y con un peso molecular aproximado de 58 kDa.17 El gen AIRE es expresado principalmente en las células epiteliales tímicas medulares, aunque también se expresa en menor medida en ganglios linfáticos, bazo, médula ósea, glándulas suprarrenales, hígado, células de sangre periférica. Se postula que dicho gen juega un papel preponderante en la inducción a la tolerancia de células T, a través de la expresión de autoantígenos periféricos en las células epiteliales del timo, en la selección negativa hacia dichas células autorreactivas, en la regulación de la transcripción y en el proceso tímico de inducción y mantenimiento de la autotolerancia inmunológica.
Rc: 4

Pregunta 36

Un estudio reciente indica que aproximadamente el 10-20 % de los pacientes muy graves o fallecidos por COVID-19 poseen autoanticuerpos neutralizantes de los interferones de tipo I. Los interferones de tipo I:

1.Inhiben la actividad citotóxica de los linfocitos T CD8+ contra las células infectadas.

2.Son producidos por linfocitos CD4+ Th1 tras el reconocimiento de péptidos víricos mediante el receptor T para el antígeno.

3.Activan la expresión de genes que confieren a la célula huésped una resistencia mayor a la infección viral.

4.Inhiben la expresión de los antígenos de histocompatibilidad (HLA) de clase I en las células infectadas.

Existen dos tipos principales de interferón. los tipo 1 están representados por el interferón alfa (IFN alfa) y el interferón beta (IFN beta); ambos tienen una actividad biológica muy similar siendo ejemplos de la llamada respuesta inmune inespecífica y sus estructuras moleculares son muy parecidas. El IFN alfa es producido principalmente por los leucocitos infectados por virus, mientras que el IFN beta es producido por fibroblastos infectados por virus. El IFN alfa también estimula la síntesis de proteínas clase 1 del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC- clase 1), estas moléculas están presentes en las membranas de todas las células con núcleo y participan en la presentación de antígenos (en particular de antígenos virales) para que sean reconocidos por el sistema inmune. Una gran variedad de virus es capaz de inducir la producción de interferón tipo 1; el cual es activo contra un amplio espectro de virus diferentes y no sólo contra el virus inductor. Sin embargo, el interferón parece ser más específico en relación con la especie a partir de la cual se obtienen las células productoras del mismo. Por ejemplo, interferón obtenido a partir de células de ratón es poco eficiente para proteger células de rata, pollo o simio contra la infección viral.
La inducción del interferón provoca la liberación de esta molécula y la producción de un estado antiviral en las células que entran en contacto con el interferón. Los genes que codifican a los interferones humanos tipo 1 están ubicados en el cromosoma 9, mientras que el gene del interferón tipo 2 está en el cromosoma 12. Todos los virus que se multiplican activamente son capaces de inducir la producción de interferón y se cree que moléculas de ARN de cadena doble actúan como inductores específicos. El interferón liberado produce.el estado antiviral en otras células por medio de la unión con un receptor presente en la superficie celular.

Rc: 3.

Pregunta 37

Respecto a las células T reguladoras (Treg) es cierto que:

1.Colaboran en la eliminación de células tumorales.

2.Expresan el correceptor inhibidor CTLA-4.

3.Coexpresan tanto CD4 como CD8.

4.Liberan citoquinas como IL-17 o IL-22.

Las células T reguladoras (también llamadas Tregs) son linfocitos T que regulan o suprimen a otras células del sistema inmunitario. Las células Treg controlan las respuestas inmunitarias de partículas extrañas o propias (los antígenos) y ayudan a prevenir enfermedades autoinmunes. Existen dos tipos principales: las producidas en el timo (Tregs “naturales” – nTreg o Tregs del timo, tTreg) o aquellas que se diferencian a partir de células T activadas en la periferia o en cultivos celulares (Tregs “adaptativas o inducidas” – iTreg). Las células Treg se caracterizan por la expresión del correceptor de célula T CD4 y la cadena a del receptor de IL-2, CD25. Por tanto, su fenotipo es CD4+CD25+. Las células Treg suprimen la activación, proliferación y producción de citocinas por parte de las células T CD4+ y T CD8+ y puede que también a los linfocitos B y células dendríticas. Las células Treg pueden producir mensajeros solubles con función inmunosupresora, lo que incluye TFG-β, IL-10 y adenosina.
A pesar de que el fenotipo CD4+CD25+FoxP3+ está bien aceptado, existen otros marcadores adicionales como CD152 (CTLA-4) y GITR (receptor de TNF inducido por glucocorticoides), aunque debe tenerse en cuenta que dichos marcadores son también expresados por otros tipos de células T de forma periódica (por ej. células T activadas).
RC: 2.

Pregunta 78

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

1.25 % en cada embarazo.

2.50 % en cada embarazo en caso de que el hijo sea un varón.

3.50 % en cada embarazo siempre que la pareja sea también portadora.

4.50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.

La herencia autosómica dominante significa que la afección genética ocurre cuando el niño hereda una sola copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado.
RC: 4.


Mucha suerte a todos y después de corregir, a descansar, que bien os lo habéis ganado

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