Veamos Si Podemos Resolverlo (atrofia cerebelosa?)

[didak0]

wenas!!!
necesito defender y exponer el caso de un paciente que me ha llegado a mi practica clinica....digamos una tesis sobre el.

varon, 8 años, con atrofia cerebelosa (se que hay miles de tipos pero la madre no supo decir mas ni venia con documentacion)

ademas presenta endotropia/hipertropia (ha sido 2 veces operado ya) + Hipermetropia Magna con Astigmatismo Oblicuo Medio, junto con Ojo Derecho Gandul.

a nivel cognitivo: habla, reconoce personas y algunos objetos cotidianos, pero no lee, no conoce letras, numeros ni entiende conceptos direccionales ni espaciales, aparte posee una coordinacion motora bastante mala

a nivel conductual presenta periodos de inestabilidad emocional, con episodios violentos (segun madre, romper juguetes o articulos de casa cuando se expone a situaciones incomodas)

COMO VEN ES UNA CASO ESPECIAL, PERO ES LO QUE ME TOCA!, Y CLARO, COMPRARME DON TOCHO DE 200 O MAS EUROS SOLO PARA ESTO (DE MOMENTO)....COMO QUE NO.

SI ALGUIEN POSEE REFERENCIAS DE LIBROS, SABE DEL TEMA O TIENE APUNTES O SABE DONDE ENCONTRARLOS, LO AGRADECERIA.

SALUDOS!!!

 

[Abenza]

Respuesta: Atrofias Cerebelosas

Realmente es un caso difícil, pero lo que realmente complica este diagnóstico diferencial es una anamnesis y una exploración demasiado escueta (no digo que la hayas hecho escueta, sino que aportas pocos datos).

Si no tienes datos de antecedentes familiares (dato muy muy importante en este caso) y de exploración neurológica espinal (para orientar o descartar que se trate de una ataxia espinocerebelosa, SCA), difícil lo tenemos. ¿El resto de la exploración neurológica es normal, no hay signos ni síntomas sensitivos o neurosensoriales, ni más clínica motora aparte de los descritos? Lo digo porque a priori, me da a mí que la cosa que buscas debe parecerse bastante a un Joseph-Machado (SCA3), pero esta patología tiene varias formas clínicas y encima es autosómica dominante, así que...

Si tuviera antecedentes familiares deberías tirar por la vía de las atrofias y ataxias hereditarias, y acotarías muy mucho tu campo de búsqueda; y si hay signos neurosensoriales (oftalmoparesia, hipoacusias, etc) y de funciones superiores (alexias bien diagnosticadas, retraso leve, etc) podrías tirar más por los SCA's que por otras patologías, pero tendrías que descartar que se tratase de una Ataxia de Friedrich (que es autosómica recesiva y tiene otras manifestaciones no neurológicas como diabetes, miopatía, escoliosis, etc). De todos modos hay una forma de ataxia llamada de Nicali que también sería compatible, pero es raro en España y ahy manifestaciones muy llamtivas como la neuropatía sensitiva.

En fin, te recomiendo que no busques en libros de Med. Interna, sino en algún buen tratado de Neurología, porque está claro que necsitas una libro profundo acerca de estos trastornos, cosa que en Harrison o Farreras no vas a encontrar con demasiada claridad ni precisión. Y ya está, sin un buen libro de Neuro delante y estudiándome la Nefro+Uro+Alergias para el examen del lunes (he tenido que sacar de mi cabeza muchas de las cosas aprendidas en Neuro, es una pena pero hay que aprobarlo todooo), ésto es lo más que te puedo decir: mucha suerte!

J.Abenza

 

[didak0]

Respuesta: Atrofias Cerebelosas

Hola!
gracias x responder

haber pongo algo mas de antecedentes por lo que he podido buscar.

1º no hay antecedentes familiares en el caso, padres abuelos y hermanos normales
2º no profundice mas su enfermedad ya que la visita era simplemente por refraccion (yo soy optometrista) y pude rascar lo mas que pude, sin llegar a parecer impertinente o "esto a k viene"

a nivel sensorial, pues haber tratare de ser lo mas claro posible:
auditvamente esta bien, descarto problema de oido medio (aunk no es mi campo) pero veo que su equilibrio es bueno.

visualmente yo detecte un astigmatismos medio y una hipermetropa de 4, pero recibi la refraccion del centro donde el niño se trata, y es solo de 2 (seguramente hubo un espasmo del musculo ciliar y me arrojo algun valor animalo)
presenta 1 ojo gandul


motor: el niño camina, salta, corre, se sube y baja de una silla, se tira al suelo y se levanta...describiria sus movimientos como toscos, bruscos y poco armoniosos (por ejemplo al coger algo del suelo, va sin medir fuerza y lo empuja o lo tira) no se si queda mas claro.

podria descartar a joseph machado por 2 razones:
no existe oftalmoplejia
existe deterioro intelectual (j-m "generalmente" no presenta)

podria descartar a friedrich ppalmente pk:
no existe nistagmus (mov oculares y reacciones oculares son normales)
no hay lentitud al hablar, dificultad? pues no se, es como cuando hablas y bostezas al mismo tiempo (vaya explicacion menos medica XDD)

ahora lo que si recuerdo que dijo la madre muy por encima, fue que donde lo tratan le comentaron que la zona de la atrofia (mas k nada el tipo de atrofia) no tenia porque haber dado un problema cognitivo...por lo que pienso humildemente que es uno de estos casos donde "generalmente" no pasa, y aqui si paso, o hay una suma de factores

no se que mas puedo aportar...al menos ya se que tengo k tirar por el lado de las ataxias, ahora el tema es cual, me han recomendado el medline y todas estas fuentes para buscar asi que espero haya suerte...aun asi, si alguien me puede hacer una aportacion se lo agradecere

saludos!

 

[medleg]

Respuesta: Veamos Si Podemos Resolverlo

Muy buenas...antes que nada para poder realizar algún tipo de diagnóstico en este paciente deberíamos de contar con una buena anamnesis junto con un examen fisico completo. En este caso lo que nos importa es más que nada el examen neurológico, que debe de ser muy completo. El diagnóstico de ataxia de Friedrich es muy compleja y requiere muchos signos y sintomas para poder realizarlo, sino tendría que ser clasificado como no Friedrich. En fin, lo que quiero hacerte ver es que con los datos que nos aportaste es imposible realizar algún tipo de diagnóstico....y mucho menos de ataxia de Friedrich! Si tenés la posibilidad de acceder a esos datos de la historia clínica, ponelos, asi nos ayudarás a poder finalmente llegar al diagnóstico más ajustado. No te olvides que los pacientes neurológicos son de lo más complejos y requieren ser vistos en persona para realizar el diagnóstico correcto. Bueno, espero que me hayas entendido, y que logres obtener la información. Saludos

 

[Anonymous]

Re: Respuesta: Veamos Si Podemos Resolverlo

Yo no pienso que presente Ataxia de Friederich, mas que nada por la falta de datos que tenemos, porque para diagnosticar esto,es necesario una exploración neurológica que comprenda una o más pruebas complementarias. El hecho que no entienda las letras ni comprenda las direcciones, me orienta mas a una disfunción neurológica pero con 8 años!!!!!!, raro.En cualquier caso, vamos a sospechar de un proceso morboso intracerebral, por lo que pediremos TAC, pero si la función pupilar es normal, entonces ¿Dónde está la lesión? Sigo pensando en la idoniedad de TAC. Compañero, busca datos que completen la historia clínica y una valoración psicológica que le hagan a nivel escolar, para descartar una disfunción del aprendizaje, cosa que en principio considero normal por su retraso mental. La dificultad de andar, es ataxia ,pero de que tipo????Ni idea.

V. Amézcua

 

[didak0]

Re: Veamos Si Podemos Resolverlo

NUEVOS DATOS!!!!
les muestro nuevamente el caso y aparte aporto nueva info!



antes que nada YO SOY OPTICO OPTOMETRA, por lo que me iria de coña sobretodo ayuda de neurologos, pero vamos...cualquier ayuda se agradecera.

varon 8 años,
madre expone: ataxia/atrofia cerebelosa (sin mas expecificaciones) Ojo Derecho Gandul y con una endotopia de 30 prismas
el niño venia bien, pero hubo un problema en el parto y alguna lesion provoco el medico al sacarlo (parto natural)

el niño sigue controles exhaustivos cada 3 meses, y las analiticas no han mostrado ninguna otra enfermedad asociada, tmpoco toma ningun tipo de medicamentos

el niño ademas presenta problema congnitivo, no reconoce letras, numeros ni es capaz de decir si algo mira hacia arriba o hacia abajo (habilidades visuoespaciales deficientes)

niño presenta respuesta pupilar correcta tanto directa como consensual, motilidad ocular bien (eso si, tiene adoptada una posicion anomala de la cabeza, inclinado haciaabajo, por lo que su posicion primaria de mirada es una supraversion leve)

no existen antecedentes de herencia genetica, padres y hermano estan limpios

los movimientos del niño son toscos, bruscos, sobretodo en la fina, en la gruesa es relativamente buena, aunque para caminar tiende a apoyar su cuerpo hacia adelante algo encorvado y levemente inclinado hacia la derecha

presenta una leve disartria, (tiende a hablar como si bostezara a la vez)

su equilibrio era pesimo y sufria mareos continuos, ha sido tratado y estimulado con equinoterapia y ha mejorado.

tiene episodios de ira sobretodo en situaciones limite incomodas o tensionales

si alguine me puede dar un nuevo empujon, lo agradecere
gracias!!!

 

[Abenza]

Re: Veamos Si Podemos Resolverlo

Madre mía, Didak0, me las he visto y desado para poder apañar y reunificar todos tus mensajes acerca de este caso, porque los habías escrito en varias secciones distintas exponiendo lo mismo.
Tus nuevos mensajes han sido borrados porque eran todos el mismo. Recuerda que no se deben repetir los mensajes. Para acceder a tus mensajes anteriores sólo tienes que buscar los que has publicado (bien mirando tus mensajes publicados o bien buscando a través del Buscador de la página).
Y tranquilo, que cada vez que se publica una respuesta, el mensaje sube puestos y aparece en las novedades (mensajes nuevos), no se pierde un mensaje porque sea viejo, ok? Ya lo sabes para otra vez. No por repetir mensajes te van a contestar antes o mejor, y además te ganarás una amonestación por infringir las reglas.

recuerda: No abras varios hilos pra un mismo tema. Ya lo publicaste en la sección "Necesito", y tu mensaje lo decía claro "Necesito ayuda para defender mi caso".

En cuanto tenga un rato esta noche te comento algo acerca de tu caso que me ha llamado la atención y además mañana te daré una opinión experta (estoy rotando con el jefe de Neuropediatría).

 

[Abenza]

Re: Veamos Si Podemos Resolverlo

A ver, compañero, tengo sólo 5 minutos antes de que cierre el CiberCafé. Así qeu vamos a ir rápida y esquemáticametne a discutir algunas cosas (perona las posibles faltas de ortografía y las letras que me coma, pero tengo qeu escribir muy rápido):

Te suena de lago la Ataxia Telangiesctasia? Si no te suena, mírate la bibliografía. te resumo: es una enfermedad Autosómica recesiva con lo cual puede ser que no haya familaires afectados, pero sí portadores) caracterizada por una ataxia progresiva de inicio precoz, a los 1-3 años de edad, con trastorno de la amrcha y ataxia central 8del tronco, con marcha de tronco flexionado adelante).

Pues bien, esta patología no cuadra con tu caso, pero hay una variedad (aunque mis profes la consideran entidad independiente) que se llama Ataxia-Apraxia oculomotora, que si caudra con tu caso (ya que a diferencia de la Atax-telangiectasia no presenta alteraciones inmunológicas ni extraneurológicas). Puede cursar con hiposiquismo (cierto retraso mental y neuromadurativo).
Comparten el signo de Cogan: alteración del habla y apraxia oculomotora, dificultad en la mirada lateral y asinergia oculo-cefálica (80% casos, según las series).
Los movimientos son bruscos y limitados, sobre todo lo finos.
La RMN y TAC muestran signos de atrofia cerebelosa.

Ayy que me cierran esto!! Pues eso, repásate la bibliografía (te recomiendo el Cruz, tratado de pediatría, muy bueno, mejor que el Lissauer). mañana te digo lo que pueda averiguar. Pero te repito otra vez que sin pruebas complementarias (TC, RMN, cariotipoy exploración neurológica exhaustiva será difícil por no decir imposible filiar esta patología).

Bye!

 

[Abenza]

Re: Veamos Si Podemos Resolverlo

Le he comentado el caso a mi profe y tras debatirlo una media hora (jefe+viernes=consulta muy tranquila) hemos llegado a las siguientes conclusiones:
- Sin duda alguna la ataxia-apraxia oculomotora es nuestra primera patología a descartar, tiene muchas papeletas.
- Otra entidad a descartar sería el X-frágil que es muy variable en cuanto a la clínica.
- sin un examen neurologico exhaustivo y una mnamnesis completa, sin un estudio genotípico y fenotípico del paciente (al menos un cariotipo exhaustivo) y una batería iconográfica (RMN y TAC en varias modalidades: T1, T2, flair), y un estudio de EEG... totalmente imposible filiar el cuadro.
- Otra opción es que hayan varias patologías: una miopatía y una ataxia, por ejemplo (ante esta teoría casi me suelta una host... ejem, pues eso, que no es muy probable).

O sea, que yo me rindo. Sin ver directamente al chico no me atrevería a descartar fenotipos probablemente asociados a enfermedades mitocondriales, tan abigarradas y floridas. Pero mi primera sospecha sigue siendo ataxia-apraxia oculomotora, aunque sin las imágenes, los electromiogramas (para descartar miopatía) y la exploración neurológica... no podemos afirmar ni llegar a nada claro.

Suerte.