Problema de genética.Síndrome de Down

[shizuru]

Disculpen quisiera que me ayudaran con un caso que me dejaron soy de la universidad e GdL , por favor...
Es de genética es de un caso clínico de un niño con síndrome de down, voy en primer semestre y aún no entiendo bien...


Llega al consultorio una pareja joven, (masculino de 30 años, mujer de 26), con un bebé con datos de síndrome de Down. Para corroborar el diagnóstico en el bebe se solicita careotipo en sangre periférica. Este estudio reveló un complemento cromosómico de 46, XY, t(14;21) se solicita estudio cromosómico en la pareja y se reporta mujer con careotipo 46,XX, el masculino con resultado 45,XY(14;21).
1.- Elabora un árbol genealógico.
2.-¿Cómo explicas a la pareja el hallazgo citogenético en el padre?
3.-¿ Como explicas a la pareja los hallazgos cromosómicos en el niño?
4.- ¿Qué riesgo tiene esa pareja de tener nuevamente un bebe afectado con síndrome de Down?

 

[meduz]

Lo que ha ocurrido es que se ha producido una translocación balanceada entre los cromosomas 14 y 21 del padre. Estos dos cromosomas son acrocéntricos y tienen información para el ARN ribosomal (información que está muy repetida). Los brazos grandes de ambos cromosomas se fusionan y dan un cromosoma muy grande metacéntrico en la pareja 14 y en la pareja 21 sólo habrá un cromosoma.
El padre se queda con 45 cromosomas, pero es normal (el fallo queda compensado).
Pero cuando el padre tiene un hijo con una persona normal de 46 cromosomas puede darse el caso de que su hijo tenga 46 cromosomas pero padezca síndrome de Down porque tiene el cromosoma 21 repetido 3 veces ( cromosoma 21 normal del padre, cromosoma 21 de su madre y el cromosoma defectuoso del padre con los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 fusionados).

Espero que te sirva de ayuda.

 

[cmsan]

Muy buena la explicasion sobre el sindrome de Down