Problema con los RFLPs y VNTR

jale

Miembro
31 Jul 2008
164
1
13
Carrera
3
Universidad
zaragoza
Curso
Profesion
tecnico
#1
Tengo varias dudas con este tipo de problemas.
Si tengo unos polimorfismos y me dan los resultados:
A: 196pb y 188pb
B: 196pb y 184pb
C: 192pb y 184pb
¿Como sé de que tipo son? ¿RFLP o VNTR?

En otro problema:
La deficiencia de a1-antitripsina es una enfermedad, enfisema crónico/insuficiencia pulmonar, de
herencia recesiva producto de la mutación del gen a1-antitripsina. Una de las mutaciones causales
de dicha enfermedad se produce en el exón 3 del gen y destruye la secuencia de identificación para
la enzima de restricción BstEII. En la figura adjunta se muestra el análisis de RFLP a tres miembros
de una familia. Determina el estado patológico de cada individuo y su relación de consanguinidad.
A ___
B ___
C ___ ___
Seguro que esto es muy fácil, pero que no lo veo. Gracias
 

Shaydund

Miembro destacado
21 Nov 2007
1.736
1
223
30
Carrera
3
Universidad
Zaragoza
Curso
R1
Profesion
Médico
Hospital
12 Octubre
Especialidad
M. Intensiva
Nombre real
M.
#2
Yo te ayudaría pero la verdad es que no me acuerdo de mucho...

Lo que me acuerdo es que el VNTR eran repeticiones de pares de bases por ejemplo sería así

abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc

Y las RFLP son los polimorfismos en la longitud de los fragmentos que cortan las endonucleasas; es decir:

Este podría ser un RFLP:
abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc


Esto también podría ser un RFLP:
abc - abc -abc - abc - abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc -abc - abc


Te dejo esto por si te ayuda:

Insertar CODE, HTML o PHP:
http://www.biologia.arizona.edu/human/problem_sets/DNA_forensics_1/05t.html
Insertar CODE, HTML o PHP:
http://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismos_de_longitud_de_fragmentos_de_restricci%C3%B3n

Mi consejo con la genética es que no tengas prisa en aprendértela...que es de entender. Hay que leerla lentamente palabra por palabra y entendiendo lo que quiere decir. Hay que imaginarse exactamente lo que dice.
 

jale

Miembro
31 Jul 2008
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Universidad
zaragoza
Curso
Profesion
tecnico
#3
Gracias Shaydund,
El problema mío es que creo entender la teoría, pero luego no sé aplicarlo en los problemas.
 
Gustó a: Fernando Martín
19 Sep 2008
216
0
18
#4
jale dijo:
En la figura adjunta se muestra el análisis de RFLP a tres miembros
de una familia. Determina el estado patológico de cada individuo y su relación de consanguinidad.
A ___
B ___
C ___ ___
Seguro que esto es muy fácil, pero que no lo veo. Gracias
Sabemos que alguno de los tres miembros tenga la enfermedad??
Es que si no, no sé por donde empezar. La verdad es que esta patología en particular yo la dí en clase, pero necesito refrescar un poco la memoria.

Yo lo que creo es lo siguiente: vamos a pensar que el criterio utilizado para identificar la mutación es el corte de la secuencia de ADN por la enzima de restricción que nos cuentas. Así, un sano (sin mutación) conservaría esa secuencia que reconoce la enzima de restricción que cortaría su ADN mientras un enfermo habría perdido la secuencia y la enzima de restricción no podría reconocer el sitio ni cortar.

Pues bien, vemos que A y B tienen una única molécula de ADN entera, sin fraccionar, mientras que C tiene 2, por lo que podemos suponer que en A y B no aparece la secuencia o sitio de reconocimiento por parte de la enzima de restricción y, por tanto, estos dos individuos presentan una mutación que afecta a la misma, mientras que en el caso del invididuo C nos encontramos con que tiene dos secuencias de ADN, es decir, que sobre la secuencia original ha actuado la enzima de restricción, cortando el
ADN por el sitio de reconocimiento y, por tanto, C no presenta la mutación.
 

jale

Miembro
31 Jul 2008
164
1
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Carrera
3
Universidad
zaragoza
Curso
Profesion
tecnico
#5
Gracias por responder.
Solo una pregunta más.
Si veo que en los resutados solo salen dos posibles variables, será de tipo RFLP y si hay más será VNTR?
 
19 Sep 2008
216
0
18
#6
Me temo que eso ya no sabría contestarte con exactitud, pero las variables que salgan de cada individuo dependen del fragmento presente en cada uno de sus dos cromosomas, si aparecen dos fragmentos heterocigótico y si aparece uno homocigótico. Ni VNTR ni RFLP presentan en la población solo una o dos variables, sino cientos, miles o incluso cientos de miles, por eso se llaman polimorfismos: todos tenemos un gen para la albúmina o el colágeno que es el mismo con alguna que otra variación inter-individuo, pero en cambio tu puedes presentar ligado a estos genes un VNTR "abc" con 5 repeticiones, mi VNTR puede tener 20 y el de Shaydund 50, por eso se dice que es una huella genética, porque es propio de un individuo.
Sin embargo dentro de una familia (creo) que los RFLP eran de heterocigosis limitada, y por eso son marcadores de dos alelos, mientras que los VNTR dentro de una misma familia podrían presentar muchos más alelos.
Los fragmentos dices que están en torno a las 200 pb, y yo tengo en mis apuntes que los VNTR están en torno a las 100 pb, pero no tengo un número para la longitud de los RFLP, así que no te lo podría asegurar.
 
18 Sep 2009
173
2
13
Carrera
3
Universidad
Zaragoza
Curso
Profesion
Estudiante
#8
Jale, no te lo puedo asegurar porque no me acuerdo muy bien de como va, pero me suena mucho que si es como tu dices, ademas me suena que tuvimos que ponerlo en un problema.
Ojala alguien mas te pueda ayudar. Mucha suerte!