1.(1punto) Tres fórmulas de cariotipos, interpretarlas y decir a qué patología corresponden.
(dos eran de translocación entre el par 14 y 21, decir si eran familia; la tercera era 46, X i (X) no se si algo más.
2.(1,5 puntos). Problema de polimorfismos A y B. Decir qué tipo de polimorfismos eran, qué tipo de diagnóstico (indirecto), hacer los haplotipos y ver qué polimorfismo era el mas adecuado para el problema.
3.Diferencias entre diagnóstico directo e indirecto (1 punto).
4.Problema largo de la segunda semana de prácticas, al hijo de Pepita y Pepito le han diagnosticado distrofia de algo (herencia recesiva) calcular las probabilidades, hacer árbol genealógico, explicarle a Pepita lo que significa que sea portadora, qué riesgo tiene el hijo… Del mismo tipo que el de prácticas. (2 puntos).
5.Por qué hay que darle a una mujer embarazada hidrocortisona (era esto?) para evitar la virilización del feto si tiene hiperplasia suprarrenal congénita (no estoy muy segura de si era este el enunciado pero algo parecido). (1 punto)
6.Anemia falciforme genética y fisiopatología
7.Problema en el que te dicen que una enzima de restricción corta en tres fragmentos, dibujar las bandas de electroforesis de 2 portadores, un afectado y un sano. Decir si que tipo de herencia, si es monogénica, multifactorial, explicar por qué.
8.15 preguntas de verdadero y falso (1,5 puntos). A partir de tres mal te quita 0,1 cada una que pongas mal.
Alzheimer – APO…
Poliplomia- mitocondrias…
(dos eran de translocación entre el par 14 y 21, decir si eran familia; la tercera era 46, X i (X) no se si algo más.
2.(1,5 puntos). Problema de polimorfismos A y B. Decir qué tipo de polimorfismos eran, qué tipo de diagnóstico (indirecto), hacer los haplotipos y ver qué polimorfismo era el mas adecuado para el problema.
3.Diferencias entre diagnóstico directo e indirecto (1 punto).
4.Problema largo de la segunda semana de prácticas, al hijo de Pepita y Pepito le han diagnosticado distrofia de algo (herencia recesiva) calcular las probabilidades, hacer árbol genealógico, explicarle a Pepita lo que significa que sea portadora, qué riesgo tiene el hijo… Del mismo tipo que el de prácticas. (2 puntos).
5.Por qué hay que darle a una mujer embarazada hidrocortisona (era esto?) para evitar la virilización del feto si tiene hiperplasia suprarrenal congénita (no estoy muy segura de si era este el enunciado pero algo parecido). (1 punto)
6.Anemia falciforme genética y fisiopatología
7.Problema en el que te dicen que una enzima de restricción corta en tres fragmentos, dibujar las bandas de electroforesis de 2 portadores, un afectado y un sano. Decir si que tipo de herencia, si es monogénica, multifactorial, explicar por qué.
8.15 preguntas de verdadero y falso (1,5 puntos). A partir de tres mal te quita 0,1 cada una que pongas mal.
Alzheimer – APO…
Poliplomia- mitocondrias…
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