Ayuda sobre tema: Enfermedades Moleculares

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Ayuda sobre tema: Enfermedades Moleculares

drmldz

Nuevo Miembro
hola me gustaria saber si alguien tiene alguna infromacion que me sea util
es este tema(Enfermedades Moleculares)

Gracias adelantadas
 
Re: Ayuda sobre tema: Enermedades Moleculares

gracias por la ayudita tambien encotre mas informacion y la voy a poner aqui para que sea de ayuda
a los interesados

Errores Innatos del Metabolismo:
Son trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía (metabolizar) de manera normal. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en las enzimas implicadas en las vías bioquímicas que descomponen los componentes de los alimentos. Efectos secundarios :Un producto alimenticio que no pueda metabolizarse (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar un amplio grupo de síntomas. Algunos de los errores innatos en el metabolismo causan retardo mental si no se controlan. Se recomienda ver cada enfermedad específica para obtener información acerca de los síntomas exactos.
Recomendaciones:Con frecuencia, los errores innatos del metabolismo requieren cambios en la dieta cuyo tipo y grado dependen del error metabólico específico. Los nutricionistas y médicos certificados pueden ayudar a realizar las modificaciones necesarias en la dieta para cada enfermedad.

Los siguientes son algunos ejemplos de los errores innatos del metabolismo:

Intolerancia a la fructosa:Es un trastorno genético que involucra la descomposición del carbohidrato fructosa y es una condición potencialmente mortal, aunque que se puede tratar mediante cambios en la dieta.Entre las fuentes alimenticias de fructosa se encuentran: frutas, jugos de frutas, sacarosa (todos los azúcares: de caña, remolacha, blanca, morena, etc.), almíbar de maíz, miel, sorbitol, levulosa, azúcar invertida y algunas verduras y almidones.Se recomienda evitar toda la fructosa en la dieta y la severidad de tal restricción depende de la tolerancia individual. El azúcar y la fructosa se encuentran en muchos alimentos, lo cual hace que la dieta sea difícil de seguir.

Galactosemia:La galactosemia es un trastorno genético en el metabolismo del carbohidrato galactosa para glucosa. Puede causar cataratas, agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo y retardo mental. La enfermedad se encuentra típicamente en los bebés alimentados con leche poco después del nacimiento, dado que la leche contiene grandes cantidades de galactosa.Entre las fuentes alimenticias que contienen galactosa se encuentran: leche de mamíferos, productos lácteos y comidas que los contengan.Se deben evitar la leche y sus derivados, como el yogur, el queso y los helados, y se deben utilizar alimentos y sustitutos de la leche libres de galactosa y lactosa. Otras fuentes de galactosa son la remolacha, la goma, las algas, las semillas de lino, el mucílago, el suero, algunas verduras, etc. Las mujeres embarazadas que portan este rasgo genético también deben seguir la dieta, ya que la galactosa puede causar retardo mental en el feto. Se debe consultar a un nutricionista profesional para mayor información sobre la dieta libre de galactosa.

ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD):Es un trastorno genético poco común que involucra la descomposición de los aminoácidos de cadena ramificada valina, leucina e isoleucina. Usualmente, la enfermedad se descubre al poco tiempo de haber nacido y se caracteriza porque la orina tiene un olor similar al jarabe de arce, vómito, rechazo a la comida y aumento de los reflejos. Si no se trata a tiempo puede causar un daño neurológico potencialmente letal.El tratamiento demanda una dieta especial de cumplimiento estricto para prevenir la lesión neurológica, lo cual requiere una supervisión minuciosa por parte de un nutricionista profesional o un médico y de la cooperación del o los padres.

FENILCETONURIA :Es un trastorno genético poco común que puede causar retardo mental progresivo severo si no se trata debidamente por medio de la dieta. La mayoría de los estados de Estados Unidos exigen la realización de exámenes de sangre y orina para fenilcetonuria de todos los recién nacidos.Se precisa una dieta pobre en fenilalanina y es necesario tener una disciplina estricta en ella para reducir o prevenir un retardo mental, para lo cual se requiere una supervisión rigurosa por parte de un dietista profesional o médico y la cooperación total de los padres y el niño.
 
hola a todos muy bueno todo soy nuevo en casi medicos soy estudiante de medicina de la universidad del Zulia-Venezuela y estoy haciendo un trabajo de investigacion sobre la progeria pero estoy buscando la explicacion molecular genetica y el proceso que tiene la enfermedad

les agradeceria a todos si me logran ayudar

muy bueno el bloque de conversacion

los felicito :p
 
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