Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

En función de los dos primeros criterios existen 5 grandes grupos de CMT: CMT1, CMT2, CMT4, CMTX y CMTDI. Estos 5 grandes tipos se dividen en subtipos. Cada uno de estos subtipos corresponde a una anomalía genética que afecta a la fabricación de una determinada proteína. En la mayoría de las ocasiones los síntomas comienzan durante la infancia o la juventud, con dificultades en la marcha o deformaciones en los pies.

Clínicamente, presentan calambres, fatiga, inestabilidad del equilibrio o dificultad para mantener la posición erguida o para subir escaleras. La evolución y gravedad de los síntomas es extremadamente variable, incluso dentro de una misma familia. La clínica más característica consiste en una afectación simétrica con pie cavo, dedos en martillo y una atrofia muscular sobre todo a nivel distal.

Los enfermos de Charcot poseen una expectativa de vida normal.

Director y Guionista: Lucía Cameselle y Jorge Cameselle

Autores: Lucía Cameselle, Beatriz Villar, Consuelo Rodríguez, Teresa Calheiros-Cruz, Mª Elena Charro, Joana Ruibal, Miguel Cameselle y Jorge Cameselle.

Centro de trabajo: Centro de Investigación en Oncología Clínica ADICAM

Realizador: Jorge Cameselle Teijeiro

Productor: Miguel Fernández Ruibal

Colaboradores: José Abdon González, Ignacio Colino Cortizo, Miguel Cameselle Teijeiro

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