Respuestas GENÉTICA E INMUNOLOGÍA examen MIR 2017

31. Pregunta vinculada a la imagen n°31
Una mujer de 26 años de edad consultó porque presenta desde hace 3 años dolor leve moderado intermitente en articulaciones interfalángicas distales y proximales de ambas fiebre de 3 semanas de evolución. La fiebre era diaria, en picos que llegaban a 38,5°C y en alguna ocasión a 39°C, y se acompañaba de dolor farí­ngeo, mialgias y artralgias de grandes articulaciones. A las pocas horas la fiebre remitía, espontáneamente o mediante algún antitérmico. Durante los episodios febriles presentaba una erupción cutánea. La paciente refería que había presentado dos episodios previos en los dos años anteriores, muy parecidos al actual, que no habían sido diagnosticados a pesar de sendos estudios en profundidad. No había realizado viajes fuera de España ni refería antecedentes epidemiológicos de interés. La exploración clínica durante un episodio febril mostró la erupción cutánea que puede observarse en la imagen, que en pocas horas desapareció. La paciente también presentaba una hiperemia faríngea, adenopatías pequeñas y dolorosas laterocervicales bilaterales y se palpaba un polo de bazo por debajo del arco costal izquierdo. Para establecer el diagnóstico es de prever que deban realizarse diversos estudios de laboratorio e imagen. Con todo, ¿Cuál de las siguientes afirmaciones le parece más adecuada en la actual fase diagnóstica

47. Una mujer de 27 años acude a la consulta de asesoramiento genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el niño de identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos de esta mujer?

48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?

46. Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?

49. Las opsoninas son moléculas capaces de reconocer estructuras de la superficie de los microorganismos y de este modo facilitan:

50. Entre las más importantes funciones de la inmunoglobulina A secretora se encuentra:

51. Ciertas enfermedades autoinmunes se han asociado con deficiencias genéticas del sistema del complemento. Concretamente, la deficiencia en C4 se ha asociado con:

52. Niña de 6 meses de edad, primera hija de una pareja española consanguínea sin antecedentes familiares de interés. Acude a Urgencias en invierno por fiebre elevada (39-40,5ºC) de tres días de evolución, postración, pérdida de apetito y marcado distrés respiratorio. En la exploración se observa un importante retraso ponderal, ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax y en el hemograma se detecta un nivel de linfocitos circulantes de 920/mm3. Señala la respuesta correcta:

55. Previo a la realización de un trasplante de Órganos, se determina de forma sistemática el estatus serológico (presencia de anticuerpos) tanto del donante como del posible receptor, frente a determinados microorganismos, entre los que se incluye citomegalovirus (CMV). ¿En cuál de las siguientes situaciones, se da la mayor incidencia de enfermedad por CMV, en los receptores de un trasplante de órganos sólidos?

56.- Un paciente infectado por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) se inicia tratamiento antirretroviral. Para el seguimiento evolutivo de la infección y control del tratamiento, ¿Cuál de las siguientes determinaciones es más útil?:

82.- Acerca de la enfermedad celiaca, ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?

92. ¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por depósito lisosomal?

84.- El marcador serológico más útil para el dx de una pancreatitis autoinmune Tipo-I es:

100. Hombre de mediana edad, sano hasta que fue diagnosticado de linfoma no-Hodgkin, siendo tratado con quimioterapia (CHOP) y anticuerpos anti CD20 (Rituximab). Alcanzó remisión completa pero tras finalizar el tratamiento presenta infecciones respiratorias de duración prolongada y dos ingresos por neumoní­a. Señale el estudio complementario menos útil para reconocer y tratar una posible inmunodeficiencia secundaria:

108. ¿Cuál de las siguientes constituye una ventaja de los ensayos de liberación de gamma interferon (IGRA) frente a la prueba cutánea de la tuberculina en el diagnóstico de infección tuberculosa latente?

141. Señale la respuesta correcta respecto a los criterios imprescindibles para poder realizar un trasplante renal de donante cadáver:

229. Señale cuál de los siguientes anticuerpos monoclonales ha demostrado su eficacia en el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna