Herencia mitocondrial y heteroplasmia

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niGGa

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Hola a todos.
Tengo una dudilla en la herencia mitocondrial....resulta que la trasmiten las madres y la padecen los varones aunque estos no la trasmiten a la descendencia....¿viene siendo así no?...la cosa es que mirando un arbol genealógico me aparece que la madre la transmite tanto a los varones como a las mujeres y estas mujeres a su vez a su descendencia de ambos sexos...entonces mi duda es...las madres las transmiten tanto a varones como a mujeres y solo la padecen los hombres o tambíen las mujeres...bueno no sé si se me entiende muy bien la pregunta...creo que me lie un poco...
Otra dudilla...heteroplasia es que no es homogenea en su expresión? es decir que presenta expresividad variable?
Gracias de antemano!!
 

geterdone

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Creo que las enfermedades mitocondriales las pueden padecer tanto hombres como mujeres, pero solo las transmiten las mujeres (no te estarás confundiendo con la herencia ligada a X, en la cual es mucho más frecuente que los hombres padezcan la enfermedad?).

De heteroplasmia te pongo lo que viene en el Thompson & Thompson (5ª edición), que pienso que viene bastante bien:

Cuando se produce una mutación en el ADNmt, al principio solo está presente en una de las moléculas de ADNmt de una mitocondria. Cuando la mitocondria se divide por simple fisión, cada molécula de ADNmt se replica en la mitocondria. Las moléculas de ADNmt se distribuyen aleatoriamente entre las mitocondrias hijas, y éstas, a su vez, se distribuyen de manera aleatoria entre las dos células hijas. Así, cuando una célula que contiene una mezcla de ADNmt normal y mutante se divide, sus células hijas pueden recibir, por azar, mitocondrias que solo contienen ADNmt normal o ADNmt mutante (homoplasmia). Por otra parte, las células hijas pueden recibir una mezcla de mitocondrias, algunas de las cuales tendrán la mutación y el resto no la tendrán (heteroplasmia). Como la expresión fenotípica de una mutación en el ADNmt depende de las proporciones relativas de ADNmt normal y mutante en las células que componen los diferentes tejidos, la penetrancia reducida, la expresión variable y la pleiotropía son características típicas de las genealogías de los trastornos mitocondriales.
 

niGGa

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Gracias por lo de heteroplasmia me quedo super claro ....creo que voy a mirar por eso libro....aunque primero tengo que encontrarlo...
En cuanto a lo de la herencia mitocondrial debe ser que lo padecen tanto hombre como mujeres pero solo lo transmiten las mujeres.....me lie..porque en los apuntes de mi profesora pone " los varones lo heredan de las madres pero no lo trasmiten a su descendencia" entonces pense que las mujeres no lo heredaban...y como en los problemas lo descartaba así.....en fin...no sé...sigo liada.. voy a seguir a ello...a ver si me deslio....
Gracias por la información y lo del libro!! :)
 

geterdone

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La verdad es que es un libro muy clarito e incluso es agradable de leer (estéticamente hablando). El nombre completo es "Thompson & Thompson. Genética en medicina" y es de Nussbaum y unos cuantos más. Lo único que si lo quieres comprar creo que era un poco caro, no recuerdo cuánto... pero a mí me mereció la pena. Otro que también usábamos mucho en clase era el Jorde (se llama genética médica o algo así), que tampoco está mal. Y hay otros más que ya no recuerdo... pero esos dos eran los que utilizábamos más.

Un saludo!

P.D. Acabo de ver que ya han comentado este tema de los mejores libros de genética, así que también le puedes echar un vistazo 8)
 

Shaydund

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Yo te lo explico para cazurricos, que es como yo lo entiendo xD

Si en una célula hay 100 mitocondrias, y cada mitocondria tiene un DNA diferente o no, podremos encontrar esto:

- 99 DNAs correctos + 1 DNA incorrecto [ con mutación ] --> la célula es completamente funcional

o por ejemplo

- 71 DNAs incorrectos + 29 DNAs correctos --> la célula tiene una enfermedad mitocondrial.

Y todo esto puede ser dentro de un mismo tejido.


Ahora tomemos una célula, " fifty fifty ", 50 Correctos y 50 incorrectos, pues al dividirse como las mitocondrias se reparten como les da la gana a lo largo del hermoso citoplasma no va a pasar exactamente de manera simétrica, por lo que una nueva célula formada puede tener muchos DNAs incorrectos y ser una célula que porte una enfermedad mitocondrial proviniendo de una célula madre "sana"

Las enfermedades mitocondriales las transmite la madre y las expresan todos.

PD: la genética es de mis peores asignaturas, así que puede que haya metido el gambón hasta el fondo, así que espero que los que saben me corrijan si es necesario XD
 

niGGa

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Geterdone gracias por la información... aunque de momento en vez de comprar creo que me voy a pasar por la biblioteca...que la economia no anda para esas cosas...esperemos que haya alguno...
Shaydund me encantan tus explicaciones...en serio....lo explicas todo tan fácil que se entiende de maravilla y no se olvida...jujum es como lo de los camareros y las apoproteinas....jo gracias....serán explicaciones para tontos pero a mi me encantan....gracias de nuevo!!
Vale entonces en difinitiva la cosa queda que: la trasmiten las mamas y la expresan todos.Perfecto.
Gracias a los dos!!
 

Shaydund

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Me alegro de que te gusten mis friki explicaciones, pero ahora que ya lo entiendes es mejor que te aprendas lo que te pone geterone, ya que son definiciones exactas y mucho mejor redactadas [ que por cierto, lo mío tenía un error, ahora lo corrijo xD ] pero que ahora podrás comprender del todo ya que sabes de que va el concepto.

Y un consejo para los libros que me dio mi médico: los mjeores libros los ingleses que ponen mucho con poco y de manera muy clara [ generalmente ], sin embargo si tambien te recomienan un español, no dudes en cogerlo, también será buena elección ya que es más probable que no haya muchos fallos en la traducción.